Son birkaç yılda ayak bileğini birkaç kez burkmuştu. Doktorları zayıf bağları ve atletik bir programı suçladı. Aktif bir aileydiler ve yaralanmanın sporun bir parçası olduğunu kabul ettiler. Ama bu farklıydı. Son sakatlığından sonra bileği hiç iyileşmemiş gibi görünüyordu. Sonraki birkaç ay içinde Özel Cerrahi Hastanesinde birkaç ortopedi cerrahı gördü. Biri ayak bileğinin MRG’sini istedi. Bu çalışma kendi türünde bir kabustu. Kız, ayağını doğru pozisyonda tutmanın acı verici olduğunu söyledi. Ve onu sabit tutmak neredeyse imkansızdı. Ayağı yana doğru yuvarlanma eğilimindeydi, böylece ayağın kemeri ve tabanı aşağıya değil içe dönüktü. Ve ayak parmakları sürekli hareket ediyordu.
MR’da özellik yoktu. Fizik tedavi sertliğine yardımcı oldu ama ayağını düzeltmedi. Kortizon iğnesi bir işe yaramadı. Ayak bileği bandajı ile aynı. Tüm bunlar bir burkulmadan nasıl kaynaklanabilir, ebeveynler merak etti. Bir romatolog, juvenil romatoid artrit olduğundan emindi. Kan testleri aksini söylüyordu. Bahar gelince genç kız dolaşmak için koltuk değneği kullanmaya başladı. Her ağırlık yükü dayanılmazdı.
Sonunda, bir gece, çaresizlik içinde baba, şu anda New York Presbyterian Morgan Stanley Çocuk Hastanesinde pediatrik ortopedi cerrahı olan Joshua Hyman adlı bir okul arkadaşına döndü. Kızının acısını ve ayağını yanında tutuyormuş gibi görünen tuhaf sertliğini anlattı. Telefonda düşünceli bir sessizlik oldu ve ardından Hyman arkadaşına kızının ayağını hareket ettirip ettiremeyeceğini sordu – daha normal bir pozisyona getirebildi mi? Yapabilirdi, diye yanıtladı baba ama ayak ona karşı savaşıyormuş gibi geldi. Ve basınç kalkar kalkmaz yavaşça tekrar yan tarafına döndü. En iyi böyle hissettiriyor, dedi kızı ona.
Bir duraklama daha oldu. Hyman, “Sana distoni denen bir şeyden bahseden oldu mu?” diye sordu.
Yanlış bir mesaj mı?
Hyman, distoninin anormal, genellikle tekrarlayan hareketlere veya pozisyonlara neden olan sürekli veya aralıklı kas kasılmaları ile karakterize edilen bir hareket bozukluğu olduğunu açıkladı. Vücudun herhangi bir bölümünü, hatta bazı durumlarda tüm vücudu etkileyebilir. Beyin ve sinir sorunudur. Kaslara yanlış mesaj gönderirler. Hyman, pek çok olası neden olduğunu ekledi: ilaçlar, enfeksiyonlar, beyin yaralanmaları, bir avuç kalıtsal bozukluk. distoni? diye sordu. Bu kelimeyi duyup duymadığından emin değildi. Bunu nasıl anladı? Bunu neden aldı? Tedavi var mı? Hyman sempatikti ama arkadaşının birçok sorusuna cevap veremedi. Bunun için bir nöroloğa, muhtemelen hareket bozukluklarında uzmanlaşmış birine ihtiyaçları vardı.
Aile, Dr. NYU Langone Health’teki Fresco Parkinson ve Hareket Bozuklukları Enstitüsü müdürü Steven Frucht. Muayene odasına girdikten sonra Frucht, kızın ayaklarının asimetrik olduğunu fark etti. Ayakları yere değemeyecek kadar yüksek bir sandalyede oturuyordu, bu yüzden huzur içinde sarkıyorlardı. Sağ ayak beklendiği gibi düzdü. Sol taraf çok doğal olmayan bir açıyla içe doğru, sağa dönüktü. Frucht kendini tanıttı ve kız ve ailesi aylarca süren ayak bileği ağrısını anlatırken onu dinledi.
MR’da özellik yoktu. Fizik tedavi sertliğine yardımcı oldu ama ayağını düzeltmedi. Kortizon iğnesi bir işe yaramadı. Ayak bileği bandajı ile aynı. Tüm bunlar bir burkulmadan nasıl kaynaklanabilir, ebeveynler merak etti. Bir romatolog, juvenil romatoid artrit olduğundan emindi. Kan testleri aksini söylüyordu. Bahar gelince genç kız dolaşmak için koltuk değneği kullanmaya başladı. Her ağırlık yükü dayanılmazdı.
Sonunda, bir gece, çaresizlik içinde baba, şu anda New York Presbyterian Morgan Stanley Çocuk Hastanesinde pediatrik ortopedi cerrahı olan Joshua Hyman adlı bir okul arkadaşına döndü. Kızının acısını ve ayağını yanında tutuyormuş gibi görünen tuhaf sertliğini anlattı. Telefonda düşünceli bir sessizlik oldu ve ardından Hyman arkadaşına kızının ayağını hareket ettirip ettiremeyeceğini sordu – daha normal bir pozisyona getirebildi mi? Yapabilirdi, diye yanıtladı baba ama ayak ona karşı savaşıyormuş gibi geldi. Ve basınç kalkar kalkmaz yavaşça tekrar yan tarafına döndü. En iyi böyle hissettiriyor, dedi kızı ona.
Bir duraklama daha oldu. Hyman, “Sana distoni denen bir şeyden bahseden oldu mu?” diye sordu.
Yanlış bir mesaj mı?
Hyman, distoninin anormal, genellikle tekrarlayan hareketlere veya pozisyonlara neden olan sürekli veya aralıklı kas kasılmaları ile karakterize edilen bir hareket bozukluğu olduğunu açıkladı. Vücudun herhangi bir bölümünü, hatta bazı durumlarda tüm vücudu etkileyebilir. Beyin ve sinir sorunudur. Kaslara yanlış mesaj gönderirler. Hyman, pek çok olası neden olduğunu ekledi: ilaçlar, enfeksiyonlar, beyin yaralanmaları, bir avuç kalıtsal bozukluk. distoni? diye sordu. Bu kelimeyi duyup duymadığından emin değildi. Bunu nasıl anladı? Bunu neden aldı? Tedavi var mı? Hyman sempatikti ama arkadaşının birçok sorusuna cevap veremedi. Bunun için bir nöroloğa, muhtemelen hareket bozukluklarında uzmanlaşmış birine ihtiyaçları vardı.
Aile, Dr. NYU Langone Health’teki Fresco Parkinson ve Hareket Bozuklukları Enstitüsü müdürü Steven Frucht. Muayene odasına girdikten sonra Frucht, kızın ayaklarının asimetrik olduğunu fark etti. Ayakları yere değemeyecek kadar yüksek bir sandalyede oturuyordu, bu yüzden huzur içinde sarkıyorlardı. Sağ ayak beklendiği gibi düzdü. Sol taraf çok doğal olmayan bir açıyla içe doğru, sağa dönüktü. Frucht kendini tanıttı ve kız ve ailesi aylarca süren ayak bileği ağrısını anlatırken onu dinledi.