Bilim adamlarının insan genomunun bir taslak dizilimini ilk kez yayınlamalarından 20 yıldan fazla bir süre sonra, yaşam kitabı çok gecikmiş olarak yeniden yazıldı.
Genetik kodumuzun daha doğru ve kapsamlı bir baskısı Çarşamba günü yayınlandı; bu, insan biyolojisinin daha derin bir şekilde anlaşılmasına ve farklı ırk ve etnik kökene sahip insanlar için kişiselleştirilmiş ilaçlara yönelik büyük bir adımı temsil ediyor.
Büyük ölçüde melez bir Buffalo erkeğinin DNA’sına dayanan ve çoğu Avrupa kökenli birkaç düzine başka bireyin katkılarını içeren önceki referansın aksine, yeni “pangenom” 47 erkek ve dişiden alınan neredeyse tamamlanmış genetik dizileri içeriyor. Afrikalı Amerikalı, Karayip Adalı, Doğu Asyalı, Batı Afrikalı ve Güney Amerikalı dahil olmak üzere farklı kökenlerden.
Gözden geçirilmiş genom haritası, hastalıklarla ilişkili genetik varyasyonları belirlemek isteyen bilim adamları ve klinisyenler için çok önemli bir araç sağlıyor. Araştırmacılar ayrıca, ırk, etnik köken veya soydan bağımsız olarak tüm insanlara fayda sağlayabilecek tedaviler sağlamayı vaat ediyor.
Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı genel müdür yardımcısı ve genetikçi Ewanbirney, “Uzun zaman geçti ve çok iyi bir iş çıkardılar” dedi. “Bu, varyasyon konusundaki ayrıntılı anlayışımızı geliştirecek ve bu araştırma daha sonra klinik uygulamalar için yeni yollar açacaktır.”
En son DNA dizileme teknolojisini kullanan pangenom, 47 benzersiz genomun tümünü tek bir kaynakta birleştirerek, hücrelerimizi yöneten kodun şimdiye kadarki en ayrıntılı resmini sağlıyor. Daha önceki referanstaki boşluklar, üç milyar harfli koda daha önce eksik olan yaklaşık 120 milyon DNA harfi eklenerek şimdi dolduruluyor.
Çözüldüğünde ve düz bir çizgide gerildiğinde iki metre uzayan totemistik bir DNA dizisi fikri geride kaldı. Şimdi, yeni başlatılan referans, bilim adamlarının dünyanın dört bir yanındaki insanlarda bulunan daha geniş bir genetik çeşitliliği keşfetmesine olanak tanıyan alternatif yollar ve ara yollarla bir mısır labirentini andırıyor.
doktor Çalışmayı finanse eden devlet kurumu olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün yöneticisi Eric Green, pangenomu oto tamir atölyeleri için yeni bir tür vücut kılavuzuna benzetiyor. Geçmişte her tamircinin yalnızca belirli bir araba tipi için tasarım özellikleri varken, bugün farklı marka ve modelleri kapsayan bir ana plan var.
“Chevy’nin gerçekten güzel bir tasarımından şimdi 47 farklı üreticinin her birinden 47 temsili otomobil tasarımına geçtik” dedi.
Bu Kelley Blue Genomik Kitabı ile ne yapılacağını bilmek, dik bir öğrenme eğrisi gerektirir. Yeni analiz araçlarına ihtiyaç vardır. Koordinat sistemlerinin yeniden tanımlanması gerekiyor. Yaygın bir tanıtım zaman alacaktır.
Boston’daki Massachusetts General Hospital’da projeye dahil olmayan baş genom bilimcisi Heidi Rehm, “Bunu topluluk tarafından kolayca kullanılabilir hale getirmek için yapacak çok işimiz var” dedi.
Ancak uzmanlar, zamanla pangenomun genomik tıp alanında devrim yaratacağını söylüyor.
Washington Üniversitesi’nden genom bilimcisi Evan Eichler, “Bir tür olarak kendimizi gerçekten çok daha iyi anlama avantajına sahip olacağız” dedi. doktor Eichler, Nature dergisinde yeni pangenom referansını açıklayan 100’den fazla bilim adamı ve biyoetikçi arasında yer aldı.
Projenin mimarları, küresel insan çeşitliliğinin çoğunu kapsayan en az 350 yüksek kaliteli genomu dahil etme hedefiyle daha fazla popülasyon eklemeye devam ediyor.
Yale Genomik Sağlık Merkezi’ni yöneten genetikçi Ira Hall, “İnsan soy ağacının tüm dallarını temsil etmek istiyoruz” dedi.
Yeni genomlardan bazıları, daha önce Mount Sinai Sağlık Sistemi araştırma programına katılan New Yorklulardan gelecek. Ön DNA verileri, yeterince temsil edilmeyen bazı genetik geçmişleri yansıtıyor gibi görünüyorsa, bu bireyler Pangenome projesine katılmaya davet edilecekler.
Ancak, kamuya açık referansta bazı boşluklar asla doldurulmayabilir – kasıtlı.
İnsan genetik çeşitliliğini haritalandırmaya yönelik önceki girişimler, genellikle ihtiyaç ve tercihlerine bakılmaksızın marjinalize edilmiş popülasyonlardan sekans verilerini çıkardı. Bu etik yanlış adımlar nedeniyle, pangenom koordinatörleri artık resmi veri sahipliği politikaları geliştirmek için yerli gruplarla çalışıyor.
San Francisco’daki California Üniversitesi’nde biyoetik uzmanı olan ve projeye dahil olan Barbara Koenig, “Hala yerli ve kabile egemenliği sorunuyla mücadele ediyoruz” dedi.
Avustralya’da araştırmacılar, farklı Aborijin halklarından DNA dizilerini benzer bir havuza entegre ediyorlar; Avustralya’nın Canberra’daki Ulusal Yerli Genomik Merkezi’nden Hardip Patel’e göre, bilim adamları bundan sonra verilerin talep üzerine sağlanıp sağlanamayacağı ve nasıl sağlanabileceği konusunda toplum liderlerine danışmayı planlıyorlar.
Bazı Yerli savunucular, Pangenom projesinin ilerlemesini istiyor. San Diego’daki California Üniversitesi’nde Hawaii doğumlu bir genom bilimcisi olan Keolu Fox, genomik veriler üzerinde daha fazla etkiye sahip olabilmeleri için yeni nesil Yerli bilim adamlarını eğitmeyi önerdi.
Dr. Tilki.
Genetik kodumuzun daha doğru ve kapsamlı bir baskısı Çarşamba günü yayınlandı; bu, insan biyolojisinin daha derin bir şekilde anlaşılmasına ve farklı ırk ve etnik kökene sahip insanlar için kişiselleştirilmiş ilaçlara yönelik büyük bir adımı temsil ediyor.
Büyük ölçüde melez bir Buffalo erkeğinin DNA’sına dayanan ve çoğu Avrupa kökenli birkaç düzine başka bireyin katkılarını içeren önceki referansın aksine, yeni “pangenom” 47 erkek ve dişiden alınan neredeyse tamamlanmış genetik dizileri içeriyor. Afrikalı Amerikalı, Karayip Adalı, Doğu Asyalı, Batı Afrikalı ve Güney Amerikalı dahil olmak üzere farklı kökenlerden.
Gözden geçirilmiş genom haritası, hastalıklarla ilişkili genetik varyasyonları belirlemek isteyen bilim adamları ve klinisyenler için çok önemli bir araç sağlıyor. Araştırmacılar ayrıca, ırk, etnik köken veya soydan bağımsız olarak tüm insanlara fayda sağlayabilecek tedaviler sağlamayı vaat ediyor.
Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı genel müdür yardımcısı ve genetikçi Ewanbirney, “Uzun zaman geçti ve çok iyi bir iş çıkardılar” dedi. “Bu, varyasyon konusundaki ayrıntılı anlayışımızı geliştirecek ve bu araştırma daha sonra klinik uygulamalar için yeni yollar açacaktır.”
En son DNA dizileme teknolojisini kullanan pangenom, 47 benzersiz genomun tümünü tek bir kaynakta birleştirerek, hücrelerimizi yöneten kodun şimdiye kadarki en ayrıntılı resmini sağlıyor. Daha önceki referanstaki boşluklar, üç milyar harfli koda daha önce eksik olan yaklaşık 120 milyon DNA harfi eklenerek şimdi dolduruluyor.
Çözüldüğünde ve düz bir çizgide gerildiğinde iki metre uzayan totemistik bir DNA dizisi fikri geride kaldı. Şimdi, yeni başlatılan referans, bilim adamlarının dünyanın dört bir yanındaki insanlarda bulunan daha geniş bir genetik çeşitliliği keşfetmesine olanak tanıyan alternatif yollar ve ara yollarla bir mısır labirentini andırıyor.
doktor Çalışmayı finanse eden devlet kurumu olan Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü’nün yöneticisi Eric Green, pangenomu oto tamir atölyeleri için yeni bir tür vücut kılavuzuna benzetiyor. Geçmişte her tamircinin yalnızca belirli bir araba tipi için tasarım özellikleri varken, bugün farklı marka ve modelleri kapsayan bir ana plan var.
“Chevy’nin gerçekten güzel bir tasarımından şimdi 47 farklı üreticinin her birinden 47 temsili otomobil tasarımına geçtik” dedi.
Bu Kelley Blue Genomik Kitabı ile ne yapılacağını bilmek, dik bir öğrenme eğrisi gerektirir. Yeni analiz araçlarına ihtiyaç vardır. Koordinat sistemlerinin yeniden tanımlanması gerekiyor. Yaygın bir tanıtım zaman alacaktır.
Boston’daki Massachusetts General Hospital’da projeye dahil olmayan baş genom bilimcisi Heidi Rehm, “Bunu topluluk tarafından kolayca kullanılabilir hale getirmek için yapacak çok işimiz var” dedi.
Ancak uzmanlar, zamanla pangenomun genomik tıp alanında devrim yaratacağını söylüyor.
Washington Üniversitesi’nden genom bilimcisi Evan Eichler, “Bir tür olarak kendimizi gerçekten çok daha iyi anlama avantajına sahip olacağız” dedi. doktor Eichler, Nature dergisinde yeni pangenom referansını açıklayan 100’den fazla bilim adamı ve biyoetikçi arasında yer aldı.
Projenin mimarları, küresel insan çeşitliliğinin çoğunu kapsayan en az 350 yüksek kaliteli genomu dahil etme hedefiyle daha fazla popülasyon eklemeye devam ediyor.
Yale Genomik Sağlık Merkezi’ni yöneten genetikçi Ira Hall, “İnsan soy ağacının tüm dallarını temsil etmek istiyoruz” dedi.
Yeni genomlardan bazıları, daha önce Mount Sinai Sağlık Sistemi araştırma programına katılan New Yorklulardan gelecek. Ön DNA verileri, yeterince temsil edilmeyen bazı genetik geçmişleri yansıtıyor gibi görünüyorsa, bu bireyler Pangenome projesine katılmaya davet edilecekler.
Ancak, kamuya açık referansta bazı boşluklar asla doldurulmayabilir – kasıtlı.
İnsan genetik çeşitliliğini haritalandırmaya yönelik önceki girişimler, genellikle ihtiyaç ve tercihlerine bakılmaksızın marjinalize edilmiş popülasyonlardan sekans verilerini çıkardı. Bu etik yanlış adımlar nedeniyle, pangenom koordinatörleri artık resmi veri sahipliği politikaları geliştirmek için yerli gruplarla çalışıyor.
San Francisco’daki California Üniversitesi’nde biyoetik uzmanı olan ve projeye dahil olan Barbara Koenig, “Hala yerli ve kabile egemenliği sorunuyla mücadele ediyoruz” dedi.
Avustralya’da araştırmacılar, farklı Aborijin halklarından DNA dizilerini benzer bir havuza entegre ediyorlar; Avustralya’nın Canberra’daki Ulusal Yerli Genomik Merkezi’nden Hardip Patel’e göre, bilim adamları bundan sonra verilerin talep üzerine sağlanıp sağlanamayacağı ve nasıl sağlanabileceği konusunda toplum liderlerine danışmayı planlıyorlar.
Bazı Yerli savunucular, Pangenom projesinin ilerlemesini istiyor. San Diego’daki California Üniversitesi’nde Hawaii doğumlu bir genom bilimcisi olan Keolu Fox, genomik veriler üzerinde daha fazla etkiye sahip olabilmeleri için yeni nesil Yerli bilim adamlarını eğitmeyi önerdi.
Dr. Tilki.